تعريف شطب

جاءت الكلمة اللاتينية deletio إلى الإنجليزية باعتبارها حذف ، والذي اشتق بعد ذلك في لغتنا كحذف . يستخدم هذا المفهوم ، المستخدم في مجال علم الأحياء ، في تسمية تغيير جيني يحدث عندما يفقد تسلسل الحمض النووي الريبي النووي ( DNA ) تفرداً نوكليوتيدياً واحداً أو أكثر.

شطب

يجب أن نتذكر أن الحمض النووي هو بوليمر بيولوجي يحتوي تسلسله على المعلومات اللازمة لتنفيذ تخليق البروتينات ، التي تشكل المادة الوراثية الموجودة في الخلايا . من ناحية أخرى ، فإن النوكليوتيدات عبارة عن مركب عضوي يحتوي على حامض الفوسفوريك والسكر وقاعدة نيتروجينية.

في الحذف ، باختصار ، ينطوي على فقدان جزء من الحمض النووي الذي هو في الكروموسوم . هذا هو السبب في أن يقال إنها طفرة صبغية. من خلال تعديل البنية الجينية ، يؤدي الحذف إلى اختلال التوازن.

يمكن أن يحدث الحذف بسبب عدم تطابق الكروموسومات ، أو خلل في الذرية أو كسر في الكروموسوم. وفقًا للقطاع الذي يحدث فيه التغيير الكروموسومي ونوع التمزق ، يمكن التمييز بين الأنواع المختلفة من الحذف.

يحدث الحذف البعد عندما تكون شظية الدنا المفقودة قريبة من التيلوميرات. في الحذف القريب ، من ناحية أخرى ، يحدث التحور بالقرب من centromere . إذا حدث كسر الكروموسومات عند نقطتين ، يتم إنشاء حذف بيني ؛ من ناحية أخرى ، إذا كان هناك فاصل واحد فقط ، فإننا نتحدث عن حذف نهائي .

من بين النتائج المحتملة للحذف هي متلازمة فيلان ماكدرم (تأخر في اللغة ، ومهارات التعلم والمهارات الحركية) ، ومتلازمة أنجلمان (المشاكل اللغوية والحركية والتنموية) ومتلازمة برادر ويلي ( Prader-Willi syndrome ). ضعف النمو ، والإعاقة الذهنية والمشاكل النفسية الحركية).

موصى به