تعريف التثلث الصبغي

التثلث هو تغير يحدث في الجينات وينطوي على ظهور كروموسوم إضافي في أحد الأزواج المعتادة. وهذا يعني أنه يتم تسجيل ثلاثية بدلا من زوج من الكروموسومات المتماثلة التي تميز الكائنات ثنائية الصبغة.

بدأ كل شيء عندما كان على العالم كلاوس باتاو وزملاؤه أن يعالجوا طفلاً لديه تشوهات خطيرة ونمط كيميائي (رمز يعبر عن نمط كروموسومي) من 47 كروموسوم ، أي واحد آخر. كان هذا الكروموسوم ذو أبعاد متوسطة ، ويعرف الآن باسم الكروموسوم 13 . واحدة من السمات السطحية للأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب هو الشق في الفم وأكثر من خمسة أصابع في أحد جوانبها.

كما لو أن هذا لم يكن كافيا ، من خلال تشريح الجثة ، من الممكن الكشف عن عدد أكبر من التشوهات ، في هذه الحالة داخل الجسم. بسبب التشوهات التي تطورت خلال خمسة أسابيع من الحمل ، تتطور العديد من النظم العضوية بشكل غير صحيح. ومن المثير للاهتمام أن آباء الأطفال الذين يعانون من تثلث الصبغي (par 13) يميلون إلى أن يكونوا أكبر سنا من الآخرين ، على الرغم من أن الفرق ليس واضحا كما هو الحال بين الآباء وأولياء أمور الأطفال المصابين بمتلازمة داون (Down syndrome).

تحدث متلازمة إدوارد عند الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي على الصبغي 18. في هذه الحالة توجد تشوهات خلقية ، مثل: القامة دون المستوى الطبيعي ، والجماجم الممدودة للأمام والخلف ، والأذان المشوهة والمواقع غير الطبيعية ، والرقبة السميكة والاكتئاب في الذقن وخلع الورك. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقليل عمرهم المتوقع .

إن المصطلح المرتبط بهذا المفهوم لمجال علم الوراثة هو اختلال الصيغة الصبغية ، وهو تغير يؤثر على عدد الكروموسومات ويمكنه فتح الأبواب أمام اضطرابات معينة ، مثل تلك المذكورة في الفقرات السابقة. لا يتمتع الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالتصلب المتعدد بقدرة عالية على البقاء ، وهذه البيانات تجعل من المحتمل ظهور أنواع مختلفة من اختلال الصيغة الصبغية ، على الرغم من أن معظم الأجنة التي تعاني من هذا النوع من المرض لا تصل إلى المصطلح.

موصى به
  • تعريف: تأكيد

    تأكيد

    التأكيد ، من التأكيد اللاتيني ، هو تأثير وتأثير التأكيد أو التأكيد . من الشائع استخدام المصطلح في إشارة إلى الفعل الذي يسمح للشخص بالتعبير عن موافقته على بيان أو سبب. على سبيل المثال: "مع بادرة تأكيد ، اعترف المحقق بأنه يعرف المشتبه به" ، "إن تأكيد المرأة فاجأ الجيران" ، "لا أستطيع أن أتفق مع مثل هذا البيان" . يعكس التأكيد موافقة على الاعتقاد الذي يعتبر صحيحًا من خلال الأدلة أو اليقين. من الممكن أن نأخذ بعين الاعتبار ، على أية حال ، درجات أو أنواع مختلفة من التأكيد وفقا للضمير على صدق الشيء المؤكد. في هذا المعنى ، يمكن أن تكون التأكيدات آراءًا وق
  • تعريف: طين

    طين

    قبل الشروع في معرفة معنى مصطلح الطين ، يجب علينا القيام بإنشاء أصله اشتقاقي. في هذه الحالة ، يجب أن نحدد أنها مشتقة من اللاتينية ، بالضبط ، من كلمة "argilla" ، التي يمكن ترجمتها على أنها "طين الفخار". ومن المعروف باسم الطين إلى المادة التي تنشأ من تجميع السيليكات الألومنيوم المشتقة من عملية التحلل من المعادن المختلفة. هذه السيليكات هي رطبة ، وطبق
  • تعريف: خلاف

    خلاف

    يشير مصطلح التوكيد إلى الكلمة اللاتينية asseveratio . يستخدم هذا المفهوم لتسمية الفعل والنتيجة المؤكدة: تأكيد أو التصديق على ما يعبر عنه. على سبيل المثال: "إن تأكيد النائب الرسمي فاجأ بقية المشرعين" ، "نفى المدرب تأكيد رئيس النادي" ، "أعتقد أن هذا بيان مؤسف لأنه يسبب قلقا أكبر لدى الناس" . يمكن القول أن التأكيد هو تأكيد . لنفترض أن عالما يجري أبحاثًا حول تغير المناخ . يسافر هذا المتخصص عبر عدة بلدان ويحلل إحصاءات متعددة. بعد القيام بهذا العمل ، فإن العالم في وضع يمكنه من تقديم العديد من التأكيدات حول ه
  • تعريف: هزلي

    هزلي

    إذا ذهبنا إلى قاموس الأكاديمية الملكية الإسبانية ( RAE ) ، فلن نجد كلمة ساخرة . ومع ذلك ، يستخدم المفهوم في لغتنا للإشارة إلى عمل أو عرض مسؤول عن السخرية من موضوع معين. ظهرت باعتبارها فرعا أدبيا ، واليوم يرتبط سخرية مع المسرح متنوعة . هذه أعمال ساخرة لها تأثيرات من الملهى ، وقاعة الموسيقى ، وفودفيل ، وغالباً ما تكون محتوياتها محملة بالإثارة الجنسية . ولد هزلي الأدبية في القرن السادس عشر كإشتقاق للكوميديا . كانت
  • تعريف: نظرية سياسية

    نظرية سياسية

    الاستبداد هو نظام الحكم المطلق ، حيث توجد السلطة في شخص واحد يدير دون مساءلة أمام البرلمان أو المجتمع بشكل عام. كان الاستبداد معتادًا جدًا منذ القرن السادس عشر وحتى النصف الأول من القرن التاسع عشر ، عندما أطاحت به ثورات عديدة. في حين يمكن اعتبار أي حكومة ذات قوة مطلقة واحدة من المطلقين ، بالمعنى الواضح للمفهوم يشير إلى الملكية المطلقة التي حكمت أوروبا بين القرنين السادس عشر والثامن عشر. تحدث أصول الحكم ال
  • تعريف: بهلوانيات

    بهلوانيات

    تسمى الألعاب البهلوانية بالتمارين والدوران (الهبوط أو الكبح) التي يقوم بها البهلوانات . من ناحية أخرى ، فإن البهلوان هو فنان يطور روتينًا حيث يظهر مهارات مختلفة مرتبطة بالتوازن والقوة والتركيز والقدرة على القفز. على سبيل المثال: "لقد دهشت ابني من الألعاب البهلوانية التي شاهدها الليلة الماضية في السيرك" ، "كانت الألعاب البهلوانية الأخيرة للفنان الأرجوحة مروعة" ،