يعترف قاموس الأكاديمية الملكية الإسبانية (RAE) بالعديد من الاستخدامات لمصطلح " الطفرة" . ومع ذلك ، يرتبط الاستخدام الأكثر شيوعًا بالبيولوجيا والوراثة ، حيث تكون الطفرة عبارة عن تعديل يحدث في البيانات الوراثية للكائن الحي. إن التعديل المذكور ، والذي قد ينتج وراثيًا ، ينطوي على تعديل لخصائصه.

وفقا لأخصائي De Vries ، فإن التحور يتألف من تغيير في المادة الوراثية (DNA) التي لا يمكن تبريرها من خلال الفصل أو إعادة التركيب.

ذلك الذي يتحور هو الجين ، وهو وحدة تحتوي على البيانات الموروثة والموجودة في الحمض النووي . من الطفرة ، يمكن للعيش (بما في ذلك البشر ) تطوير أمراض مختلفة أو تغييرات واضحة في الكائنات الحية الخاصة بهم. وهذا يعني أن الطفرة تحدث عندما يحدث تكرار الحمض النووي ، يحدث شيء ما يتسبب في تباين النيوكليوتيدات (عناصر تتكون منها) ؛ يمكن أن يظهر هذا الاختلاف في أي منطقة من الحمض النووي. إذا حدثت الطفرة عند انضمام الأمشاج ، ستظهر هذه الطفرة في الأجيال القادمة على أنها خاصية دائمة للنسل.

يجب أن ندرك حالة مزدوجة من الطفرات التي هي متناقضة. تماما كما أن الطفرات ضارة (تجعل أولئك الذين يعانون منها) ، فهي ضرورية أيضا في المستقبل لأنها تسمح بالتطور ، وبهذه الطريقة ، تضمن بقاء الأنواع المختلفة. في ضوء هذا التفسير ، يمكننا التحدث عن أنواع مختلفة من الطفرات. الطفرات القاتلة هي تلك التي تقود الفرد إلى موته قبل أن يصل إلى نضجه التناسلي ، في حين أن الطفرات الضارة تقلل من هيئة الإنجاب ومعيشتها.

وفقا لما هو معروف حتى الآن ، فإن الطفرات هي من النوع المتنحي ، أي أن آثارها السلبية لا تعبر عن نفسها إلا إذا تزامنت حالتين من الجينات الطافرة مما أدى إلى ظهور ما يسمى الوضع المتماثل. يحدث هذا على سبيل المثال في إنجاب قرابة أو يحدث بين شخصين مرتبطين جينياً للغاية ، إلى حد وجود ورث كل من الجين الطافر الدقيق. وهذا يفسر السبب في أن أولئك الأطفال الذين يكون آباؤهم من أبناء عمومة أو لديهم درجة معينة من القرب هم أكثر عرضة للمعاناة من الأمراض الوراثية.

أنواع الطفرات البيولوجية

عندما يكون هناك تغيير في بنية الحمض النووي ، تتم مناقشة الطفرات الجينية . يقال من الناحية العلمية أنه يتم إجراء تغيير في القاعدة النيتروجينية للهيكل الذي يعدل البروتين بالكامل. عموما هذا التغيير ضار للكائن الحي ، ولكن في حالات نادرة عندما تحدث هذه الطفرة ، يتم التوصل إلى تخليق بروتين جديد ، وهو ما قد يعني أهمية كبيرة في تطور الأنواع المعنية. وذلك لأن هؤلاء الأفراد الذين يحملون حاملات الجين الطافر لديهم القدرة على التكيف مع تغيرات معينة في البيئة ، وهذا ليس هو الحال مع بقية زملائهم الذين يفتقرون إلى هذا الجين. في وقت لاحق ، وبفضل الانتقاء الطبيعي ، يتم استبدال الجين الأصلي من قبل المتحولة وينتقل إلى الأجيال القادمة من هذا النوع.

من ناحية أخرى ، تغير الطفرة المورفولوجية شكل الأعضاء أو لونها. هناك طفرات مصنفة تبعاً لكيفية تعديلها للوظائف ، والقدرة على التحدث عن طفرات الضياع أو الطفرات المكتسبة من الوظيفة .

أما الطفرات الأخرى فهي البيوكيميائية (فهي تقوم بتعديل بعض وظائف الكيمياء الحيوية للكائن) والأخرى الشرطية (تظهر فقط قبل ظروف معينة معينة من البيئة).

أنواع أخرى من الطفرات هي صبغية (عندما تحدث الازدواجية أو ينقسم الكروموسوم ثم ينضم مع آخر مختلف ، مما يتسبب في تغيير في بنية الحمض النووي وينتج عنه إعادة ترتيب كروموسومي ، يحدث على سبيل المثال في حالات التطرّق) أو تحدث أخطاء الانفصال (الموجودة في الأفراد الذين لديهم كروموسومات أكثر أو أقل من تلك الموجودة في عينات نوعهم ، عادة بسبب الانفصال غير الطبيعي أثناء الانقسام الاختزالي).

وأخيرًا ، يجب ملاحظة أن الطفرات الجينية يمكن أن تكون نتيجة لاتحاد الأفراد ذوي المسافة الجينية غير المرغوب فيها (الأقارب المباشرين) ، أو أيضًا من خلال التأثيرات الخارجية ، مثل وجود الإشعاع في الهواء ، أو التعرض للأشعة السينية ، في درجات حرارة مرتفعة أو بعض العناصر الكيميائية. في البشر ، يمكن أن تسبب العيوب الخلقية ، والسرطانات والأمراض التنكسية .