تظهر أعراض متلازمة داون في واحد من كل 800 فرد ، وهي إحصائية تبين أنها واحدة من أكثر العيوب الخلقية الوراثية شيوعًا . إنه ، وفقاً للخبراء ، مزيج من العيوب والتخلف العقلي والسمات النمطية ومشاكل القلب وغيرها من الاضطرابات الصحية .

يتم إنشاء هذه المتلازمة من تطوير نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو جزء منه . تعود هذه الحالة إلى جون لانغدون هايدون داون ، الذي وصف هذا التغيير الوراثي في ​​عام 1866 . على أي حال ، يجب القول أن الباحث الأول يحذر من أن المتلازمة كانت نتيجة تحول الكروموسوم 21 كان Jérôme Lejeune .

بشكل عام ، لكل مادة 23 زوج من الكروموسومات (أي 46 كروموسوم في المجموع). يتكون الزوج من كروموسوم يرث من بويضة الأم وآخر من الحيوانات المنوية للوالد. أولئك المتأثرون بمتلازمة داون لديهم كروموسوم 21 آخر ، أي أن لديهم 47 كروموسوم في المجموع. يُعرف هذا الاضطراب أيضًا باسم تثلث الصبغي 21 ، نظرًا لأن لدى الأفراد ثلاثة صبغيات 21 بدلاً من اثنين.

من بين الخصائص الرئيسية التي تحدد الشخص الذي يعاني من هذه المتلازمة ، يمكننا أن نقول أن هناك ملامح الوجه المسطح ، والرقبة القصيرة والعريضة ، والحنك يشبه الوحي ، وفصل ملحوظ بين الأول والثاني إصبع القدم ، طيات من الجلد في ما هو لحاظ داخلي من العيون وانحراف ملحوظ في ما هو الاصبع الخامس من اليد.

من الضروري أن نكشف بالإضافة إلى كل ما سبق أن هناك عددًا كبيرًا من الأمراض المرتبطة بالأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون المذكورة أعلاه. على وجه التحديد ، من بين الأكثر شيوعا هي أمراض القلب الخلقية من أنواع مختلفة ، واضطرابات في الرؤية ، أو اضطرابات في الجهاز الهضمي أو اضطرابات في ما هو السمع.

يؤكد الأخصائيون أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يمكن أن يعيشوا حياة مماثلة لرضيع أي رضيع ، على الرغم من أنهم يؤخرون أكثر في تعلم الأشياء. في العقود الأخيرة ، اتخذ المجتمع موقفا شاملا تجاه المتضررين من هذا الاضطراب ، والعديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون انضموا إلى سوق العمل.

وتجدر الإشارة إلى أن متلازمة داون لا يمكن علاجه وليس هناك طرق لمنع ذلك .

من الجدير بالذكر أنه على مر التاريخ كان هناك العديد من الأعمال الفنية والسينمائية والأدبية التي عالجت هذا الخلل الخلقي والجيني. في حالة السينما ، على سبيل المثال ، يمكننا تسليط الضوء على إنتاجات مثل الحياة واللون . في عام 2005 ، قدم سانتياغو تابيرنيرو هذا الفيلم الذي يدور حول مراهق لديه صديق مع متلازمة داون عانى الكثير في الحياة ويتعلم منه الكثير من الأشياء.

في المجال الأدبي ، من جانبها ، نجد أعمالا مثل الفتاة التي لم ترعرع في بيرل إس باك ، ورسالة الطيور التي كتبها جوان مانويل غيسبرت ، والزهور لجيرنون من قبل دانيال كيز أو العيون المكسورة من المودينا غراندس.