Phenylketonuria أو PKU هو تغيير في عملية التمثيل الغذائي التي تسبب في الجسم لا يمكن استقلاب الحمض الأميني المسمى فينيل ألانين في الكبد. وهو مرض وراثي ناجم عن نقص إنزيم يعرف باسم فينيل ألانين هيدروكسيلاز (يختصر مثل FAOH) أو التيروزين هيدروكسيلاز (DHPR) .

أصل هذا المصطلح يأتي من phenylketonuria الإنجليزي ، وبالتالي الأحرف الأولى التي يعرف بها هذا الاضطراب (PKU). هو مرض انتقال وراثي يتميز بالتأثير على مكونات كيميائية معينة في الجسم قد تكون عواقبه إعاقات ذهنية.

الأشخاص الذين يولدون يفتقرون إلى إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز (إنزيمات تسمح بتفعيل تفاعلات كيميائية معينة في الجسم) موجودة في الكبد ، لا يمكن أن يصنعوا فينيل ألانين من الطعام ويبدأ في التراكم بشكل مفرط في الجسم. وتجدر الإشارة إلى أن الأشخاص الذين لا يعانون من هذا المرض يمكن تجميع هذه المادة وتحويلها إلى L-DOPA ، وهو ناقل عصبي ضروري لأداء طبيعي للتطور العصبي. هناك سبعة أحماض أمينية أساسية للناس (مثل leucine و tryptophan و valine و isoleucine و tyrosine و methionine و phenylalanine) والتي يتم الحصول عليها من تركيب بعض المكونات الموجودة في الأطعمة المختلفة.

على الرغم من أنه مرض غير مدرك ، فإنه من المعروف أنه في الولايات المتحدة وحدها ، يولد حوالي 25000 طفل في السنة مع PKU. بالإضافة إلى ذلك ، على الرغم من أن الأصل المحدد في الوقت المحدد غير معروف ، فمن المعروف أنه أكثر شيوعًا في الأفراد الذين كان أسلافهم من الأوروبيين الشماليين أو السكان الأصليين لأمريكا الشمالية.

هذا التغيير الوراثي الذي ينتقل من الأب إلى الابن كان في إيفار أسبيورن فلنغ أحد المنشرين الرئيسيين. كان هذا الخبير النرويجي في الطب هو المسؤول عن وصف المرض في عام 1934 ، قبل أي متخصص آخر.

حذر فولنغ أن الإنزيمات المذكورة أعلاه مسؤولة عن هيدروكسيل فينيل ألانين ، في تفاعل يسمح بإنتاج التيروزين. وهذا يعني أنه إذا لم يكن الكائن الحي يحتوي على أي من هذه الإنزيمات ، فإنه سيعاني من وجود فائض من الفينيل ألانين في الدم (بما أن هذه المادة لن تكون قادرة على التحول إلى التيروزين) ، وسوف تجلب اضطرابات أخرى نتيجة لذلك.

تراكم مادة الفينيل ألانين ومواد أخرى (مثل فينيل بيروفات ) يسبب تلفًا في الدماغ والجهاز العصبي المركزي. أولئك الذين يعانون من phenylketonuria ، يمكن أن يختبروا من إعاقة عقلية إلى تشنجات وتشنجات ، يمرون بالهزات والطفح الجلدي على الجلد.

إن الأعراض التي يظهرها الأطفال الذين يعانون من هذا المرض هي الشعر الملون والعينين والبشرة بلون أخف من بقية أشقائهم (فينيلالانين هو واحد من المسئولين الرئيسيين في إنتاج الميلانين ، والذي يسمح بالتلوين في الجلد والشعر) ، وتأخر في القدرات الفكرية ، ورأس أصغر مما كان متوقعا ، وحركات مفاجئة وفرط النشاط ، ونوبات من التشنجات والهزات ، غير مألوف الموقف من اليدين. يجب أن يضاف أن هؤلاء الأشخاص الذين لا يتلقون العلاج أو تجنب الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين ، يبدأون في القضاء على رائحة نادرة (مماثلة لتلك التي نازتها الفئران أو العفن) من خلال الجلد والبول والتنفس. هذه الرائحة ترجع إلى تراكم هذه المادة في الجسم.

التشخيص والعلاج

بفضل الاختبارات والتشخيصات التي تسمح باكتشاف هذا المرض لدى الأطفال حديثي الولادة ، من الممكن علاج هذه الحالة التي تساعد هؤلاء الأفراد على النمو والتطور بطريقة صحية. يشمل علاج بيلة الفينيل كيتون عادة نظام غذائي يستثني تلك الأطعمة بكميات كبيرة من الفينيل ألانين ، مثل البيض أو الحليب.

للكشف عن بيلة الفينيل كيتون يتم إجراء اختبارات دم بسيطة (في بعض البلدان يكون هذا الاختبار من بين الاختبارات الإلزامية التي أجريت على حديثي الولادة) ، إذا تم إجراء اختبارات جديدة إيجابية من أجل تأكيد التشخيص والمتابعة للعلاج. .

من المهم معرفة أن هذا المرض قابل للعلاج بشكل كامل وأن سلسلة من الاحتياطات ستكون كافية لضمان النمو الصحي لأولئك الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون. يشمل العلاج اتباع نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين يتطلب إشرافًا شاملاً على المهنيين ، إذا ما تم تناوله بشكل صحيح سيضمن حياة للبالغين في الجوانب البدنية والعقلية أكثر صحة مما لو كان يتم بطريقة غير ملتزمة.

الأطعمة مثل الحليب والبيض وجميع تلك التي تحتوي على الأسبارتام (مثل التحلية الاصطناعية Nutrasweet) تحتوي على فينيل ألانين وهي أول ما يمكن تجنبه عند إجراء حمية من هذا النوع.

هناك بدائل وضعت خصيصا للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض الذي يسمح لهم ليعيشوا حياة صحية دون الحاجة إلى الاستغناء عن العناصر الغذائية الأساسية للنمو ، مثل الحليب. على سبيل المثال ، يستخدم لبن لبن الرضع Lofenalac كمصدر للبروتينات للأفراد المصابين بفينيل كيتونوريا ، والذي يتكون من محتوى منخفض من الفينيل ألانين ومتوازن من حيث كمية باقي المكونات الضرورية للنمو ، مثل أحماض أمينية

بالإضافة إلى ذلك ، من الأهمية بمكان أن يكون لدى الآباء والأمهات الذين لديهم أطفال بهذا المرض وعي واضح بالعواقب التي يمكن أن تؤثر عليهم إذا لم يتم علاج المرض ، أو إذا لم يتم تنفيذ النظام الغذائي الموصى به من قبل المتخصصين بشكل صحيح ، من بينها التخلف العقلي المزمن الذي سيظهر في السنة الأولى من الحياة والتي ستكون غير قابلة للإلغاء. وبالمثل ، إذا كان الآباء لا يعرفون ما إذا كانوا يستطيعون حمل جينات هذا المرض في جيناتهم ، فمن الأساسي عند التفكير في تصور حياة جديدة أن يتم إجراء التحليلات الأنزيمية الخاصة بها ، حتى يتم الاستعداد ، في حالة ما إذا كان أطفالك يمكن أن يكونوا حاملي المرض المذكور.

وأخيراً ، يجب على النساء اللواتي يعانين من بيلة الفينيل كيتون اتباع نظام غذائي صارم ، ليس فقط قبل الحمل ، بل خلال الحمل والرضاعة ، حتى لو كان الطفل قد ولد بدون الجين المعيب ، لأن تراكم هذه المادة في يمكن أن يسبب جسد الأم عواقب في جسم الطفل.