إن مفهوم النمط النووي له أصله في كلمتين من اللغة اليونانية: káryon ، والتي يمكن ترجمتها كـ "nucleus" ، و týpos (التي ترجمتها "type" ). تشير الفكرة المستخدمة في مجال علم الأحياء إلى مجموعة من أزواج الكروموسوم التي تحتوي على خلية .

يقدم النموذج النووي كمية محددة من الكروموسومات ، مع حجم معين وشكل معين ، والذي يرتبط بخصائص النوع . في حالة الإنسان ، يعرض النوع عادة 23 زوجا من الكروموسومات : أي 46 كروموسوم في المجموع في نواة الخلية. يتم تطوير تنظيم النمط النووي البشري في 22 زوجا غير الجنسي (الجسدي) والجنس الجنسي .

في النمط النووي للإنسان ، تظهر سبع مجموعات ، كل منها يتم تحديده بحرف. يتم تشكيل هذه المجموعات وفقًا لموضع وطول السنترومير (وهي منطقة من الكروموسوم في مكان مميز في كل زوج).

يتكون النمط النووي البشري ، بالتالي ، من المجموعة A (الكروموزومات للأزواج 1 و 2 و 3 ، وهي الأكبر) ، المجموعة B (أزواج 4 و 5 ، أيضًا بحجم كبير) ، المجموعة C (أزواج 6 إلى 12 والزوج الجنسي) ، المجموعة D (أزواج 13 و 14 و 15) ، المجموعة E (أزواج 16 و 17 و 18) ، المجموعة F (أزواج 19 و 20) ومجموعة G (أزواج) 21 و 22).

فيما يتعلق بالزوج الجنسي الوحيد من الكروموزومات للنمط النووي القياسي البشري ، المذكور في الفقرة السابقة ، يمكننا القول أنه في الإنسان ، يتم تكوينه بواسطة كروموسوم X واحد وآخر Y ( زوج XY ) ، بينما في المرأة يتضمن اثنين من الكروموسومات X ( زوج XX ). إذا تم تشكيل هذا النمط النووي بطريقة أخرى ، قد يتم تسجيل خلل في تطوير الفرد. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، على سبيل المثال ، يسجلون التثليث للزوج 21 : بدلا من اثنين من الكروموسومات في الزوج 21 ، لديهم ثلاثة.

في المجال السريري ، غالباً ما يستخدم هذا المصطلح ومصطلح رسم القلب بالتبادل للإشارة إلى الأخير ، وهو تحليل الكروموسومات للخلايا بغرض اكتشاف بعض الأمراض الخلقية المكتسبة. في حالة الأشخاص الذين يرغبون في اللجوء إلى المساعدة على الإنجاب ، على سبيل المثال ، من المهم إجراء هذا الاختبار ، خاصةً إذا كان هناك فشل في المبيض أو تغيير في المنوية أو الإجهاض.

لإجراء تصوير حيوي ، من الضروري استخدام الخلايا المسماة lipocytes ، والتي يمكن الحصول عليها عن طريق استخراج الدم. احتمال آخر ، إذا كان المريض امرأة حامل ، هو أخذها من السائل الأمنيوسي.

يسمح النمط النووي لنا بتقدير تنوع الكروموسومات ، حيث تتميز جميعها عن غيرها من حيث حجمها وشكلها وبتصميم العصابات التي يتم ملاحظتها في جميع أنحاء الجسم. وبفضل التخطيط التصويري يمكن الكشف عن العديد من التعديلات التي يمكن أن تكون عدديًا أو بنيويًا . أحد الأمثلة الأكثر شيوعًا هو في متلازمة داون ، والذي يعد تغييره رقميًا ومفصّلًا أعلاه.

هناك تغيير عددي آخر معروف هو متلازمة كلاينفيلتر ، الذي يحدث عند الرجال ويسبب مشاكل في الإنجاب ؛ على وجه التحديد ، هناك فشل في الخصيتين التي عادة ما تسبب اضطرابات العقم. في هذه الحالة ، يتم الكشف عن اثنين من الكروموسومات X واحد.

من ناحية أخرى ، تظهر متلازمة تيرنر في النساء اللواتي لديهن كروموسوم X واحد فقط ، ونقص الآخر يجعل من المستحيل تطوير الخصائص الجنسية بشكل كامل ، وهذا هو السبب في أن الجسم غير قادر على التكاثر الجنسي.

في بعض التغييرات الهيكلية قد تكون بعض المناطق الصبغية غائبة أو متكررة ، وهذا يمكن أن يؤدي إلى أنواع مختلفة من النتائج ، اعتمادا على الجينات التي تم اختراقها.